Turner sendromlu kızların kendilerine has fiziksel bir takım özellikleri vardır. Ancak bu özellikler bazılarında görülmeyebilir yada az bir kısmı görülebilir. Bu yüzden çok geç tanı alabilirler.
Turner sendromlu vakaların ortalama %20-30 unda “kalp problemleri” mevcuttur. Bunların büyük kısmı müdahale gerektirmez ancak bir kısmı cerrahi müdahale gerektirir. Bu nedenle Turnerlu çocukların kalp ile ilgili muayene ve tetkikleri erken yaşlarda mutlaka yapılmalıdır.
Turner sendromlu çocukların ortalama yarısında tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları görülür. Erken tanı ve tedavi uygulanmazsa işitme kayıpları görülebilir. Sık orta kulak enfeksiyonlarında bazen kulak tüpü tedavisi uygulanır. İşitme kaybı gelişti ise işitme cihazı kullanılabilir. Bu sendromda küçük kulak kepçesi ve kulak kepçesi yapışıklığı gibi yapısal sorunlar da görülür ancak bu durumlar işitmeyi etkilemez.
Turner sendromunda böbrek şekli ve vücutta yerleşimi ile ilgili problemler görülebilse de bunlar genellikle böbrek fonksiyonlarını etkilemez. Böbrek problemleri kan basıncının yükselmesine ve sık idrar yolu enfeksiyonlarına sebep oluyorsa hipertansiyona ve enfeksiyona yönelik ilaç tedavisi gerekebilir.
Turner sendromlu kadınlar özellikle östrojen tedavisi uygulanmıyorsa ciddi şekilde kemik erimesi (osteoporoz) riski taşımaktadır. Bu sebeple bu kadınlarda kemik kırılganlığının engellenmesi açısından hormon tedavisine en azından 50 yaşına kadar devam edilmesi çok önemlidir.
Turner sendromlu bazı hastalarda zamanla insülin ve tiroid hormonu gibi hormonlarla ilgili problemler de ortaya çıkabilir. İnsülin hormonu kan şekerinin düzenlenmesinden sorumludur.
Tiroid hormonu ise metabolizmadan sorumludur. Tiroid hormonu düzeyi arttığında kalp hızı artar, terleme, titreme, huzursuzluk, iştahta artış, kilo kaybı ve sıcağa tahammülsüzlük; düzey azaldığında ise kalp atımında yavaşlama, şişmanlık, yorgunluk, aktivitede azalma, üşüme ve soğuğa tahammülsüzlük, kabızlık ve ciltte kuruluk gibi bulgular ortaya çıkar. Hormonlar ile ilgili bozukluklar tıbbi olarak tedavi edilebilir.
Turner sendromlu vakaların ortalama %20-30 unda “kalp problemleri” mevcuttur. Bunların büyük kısmı müdahale gerektirmez ancak bir kısmı cerrahi müdahale gerektirir. Bu nedenle Turnerlu çocukların kalp ile ilgili muayene ve tetkikleri erken yaşlarda mutlaka yapılmalıdır.
Turner sendromlu çocukların ortalama yarısında tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları görülür. Erken tanı ve tedavi uygulanmazsa işitme kayıpları görülebilir. Sık orta kulak enfeksiyonlarında bazen kulak tüpü tedavisi uygulanır. İşitme kaybı gelişti ise işitme cihazı kullanılabilir. Bu sendromda küçük kulak kepçesi ve kulak kepçesi yapışıklığı gibi yapısal sorunlar da görülür ancak bu durumlar işitmeyi etkilemez.
Turner sendromunda böbrek şekli ve vücutta yerleşimi ile ilgili problemler görülebilse de bunlar genellikle böbrek fonksiyonlarını etkilemez. Böbrek problemleri kan basıncının yükselmesine ve sık idrar yolu enfeksiyonlarına sebep oluyorsa hipertansiyona ve enfeksiyona yönelik ilaç tedavisi gerekebilir.
Turner sendromlu kadınlar özellikle östrojen tedavisi uygulanmıyorsa ciddi şekilde kemik erimesi (osteoporoz) riski taşımaktadır. Bu sebeple bu kadınlarda kemik kırılganlığının engellenmesi açısından hormon tedavisine en azından 50 yaşına kadar devam edilmesi çok önemlidir.
Turner sendromlu bazı hastalarda zamanla insülin ve tiroid hormonu gibi hormonlarla ilgili problemler de ortaya çıkabilir. İnsülin hormonu kan şekerinin düzenlenmesinden sorumludur.
Tiroid hormonu ise metabolizmadan sorumludur. Tiroid hormonu düzeyi arttığında kalp hızı artar, terleme, titreme, huzursuzluk, iştahta artış, kilo kaybı ve sıcağa tahammülsüzlük; düzey azaldığında ise kalp atımında yavaşlama, şişmanlık, yorgunluk, aktivitede azalma, üşüme ve soğuğa tahammülsüzlük, kabızlık ve ciltte kuruluk gibi bulgular ortaya çıkar. Hormonlar ile ilgili bozukluklar tıbbi olarak tedavi edilebilir.
