Turner Sendromu ile İlgili Bilgiler:
Sendrom, tıp dilinde aynı temel sebebe bağlı olarak belirli bir grup şikayet ve bulguların bir arada görüldüğü duruml ara verilen isimdir. 1938 yılında Dr. Henry Turner yedi ayrı kız çocukta kısa boy, ergenlik gelişiminde gecikme, dirsekten itibaren hafif dışa doğru dönük kollar (kübitus valgus), yele boyun ve düşük ense saç çizgisi gibi benzer özelliklerin olduğunu farkederek bunu bir sendrom olarak tanımladı. O yıllarda Dr. Turner'in sebebini tanımlayamadığı bu sendrom Turner sendromu olarak adlandırıldı.
Dr. C. E. Ford 21 yıl sonra Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetti. Bugün Turner sendromunun kız bebeklerin anne karnında gelişimi sırasında bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) tamamen veya kısmen eksik olması sonucu ortaya çıktığını biliyoruz. Bu tablonun temel özellikleri boy kısalığı, gelişme geriliği ve yumurtalıkların fonksiyon görmemesi sonucu ergenlik gelişiminin başlamamasıdır. Ayrıca kalp, böbrek vb diğer organlarda da bazı özgün belirtiler görülebilir.
Turner Sendromunda Kromozom Yapısı
Bazı Turner'lı kızlarda tüm bir X kromozomu kaybedilmiş olup kromozom yapısı 45 X'dir.
Bazılarında ise X kromozomunun sadece bir kısmı kaybedilmiş olup vakaların 46 kromozomu bulunur ancak bir X kromozomundaki bazı genetik bilgiler eksiktir. Bu duruma “delesyon” denir.
Turner'lı kızlar “izokromozom” adı verilen bir kromozom yapısına da sahip olabilirler. Bu durumda bir kromozom bir kısa ve bir uzun kol yerine iki uzun kol içerebilir. Böyle bir kişide eksik olan kolda kayıtlı olan genetik bilgi de kaybedilmiş olur.
Bazı durumlarda ise X kromozomunun halka şeklini alması (halka kromozom) bir takım genetik bilginin kaybolmasına sebep olmuştur.
Başka bir grup Turner sendromluda ise hücreler farklı kromozom sayılarına sahip olabilirler. Buna mozaik kromozom yapısı denir. Örneğin bazı hücreler normal 46 XX yapısına bazıları ise eksik X kromozomuna (45 X) sahiptir. Bu karışık yapıya; “46 XX/ 45 X mozaik ”i denir.
Çocuğum Niye Turner Sendromlu?
Turner sendromu vücudun genetik bilgisindeki bir eksiklik sonucu (X kromozomundaki eksiklik) oluşur. Bu genetik değişikliğin oluş sebebi tam olarak belli değildir. Bilindiği kadarı ile bu durumun anne-babanın yaşları ile de ilişkisi yoktur. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2500 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.
Turner Sendromunun Teşhisi
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. O kişiden kan örneği alınarak bazı hücrelerin hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar belirli bir zamanda mikroskopla incelenerek fotoğrafları çekilir. Sonra bu fotoğraf kesilerek kromozom çiftleri ayrıştırılır; büyüklük ve görünüş açısından benzer özellikteki çiftler bir araya getirilerek sınıflandırma yapılır. Böylece o kişinin kromozom yapısı (karyotip) belirlenmiş olur.
Doğum öncesinde ise bu belirleme; anne rahminde bebeğin etrafını saran sıvı (amniyosentez) ya da zar parçası (koryonik villus biyopsisi) örnekleri kullanılarak yapılır.
Bebeklik Döneminde Beslenme Problemleri
Turner sendromlu bebeklerde beslenmede zorluklar yaşanabilir. Örneğin yenilen gıdanın mideden ağza geri gelmesi gibi beslenme problemleri oldukça sıktır ve genellikle bebek bir yaşına gelene kadar sürer. Bazı durumlarda özel biberon uçlarının önerilmesi gerekir.
Şişmanlığın Kontrolü
Turner sendromlu bazı kızlar kilolu olmaya eğilimlidir. Bu kızlar zaten kısa boylu oldukları için fazla kilo bu kızların özgüvenini azaltacak bir görünüşe sebep olabilir. Obezite ayrıca yüksek tansiyon ve diyabet gibi Turner sendromlu kişilerde zaten daha sık görülen sağlık problemlerinin oluşmasını kolaylaştıracağından görünüş dışında vücut sağlığı açısından da tehlikeli bir durumdur.
Diyet ve egzersiz şişmanlığın kontrolünde iki önemli anahtar kelimedir. Bu konuda doktorunuzun tavsiyelerinden faydalanın yada onların sizi yönlendireceği bir diyetisyenden yardım alın. Eğer çocuğunuz küçük ise iyi bir beslenme ve egzersiz alışkanlığının yaşam tarzı olarak benimsetilmesi daha sonra uygulamak zorunda kalacağınız rejim tedavilerinden daha etkili ve basit önlemlerdir.
Sendrom, tıp dilinde aynı temel sebebe bağlı olarak belirli bir grup şikayet ve bulguların bir arada görüldüğü duruml ara verilen isimdir. 1938 yılında Dr. Henry Turner yedi ayrı kız çocukta kısa boy, ergenlik gelişiminde gecikme, dirsekten itibaren hafif dışa doğru dönük kollar (kübitus valgus), yele boyun ve düşük ense saç çizgisi gibi benzer özelliklerin olduğunu farkederek bunu bir sendrom olarak tanımladı. O yıllarda Dr. Turner'in sebebini tanımlayamadığı bu sendrom Turner sendromu olarak adlandırıldı.
Dr. C. E. Ford 21 yıl sonra Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetti. Bugün Turner sendromunun kız bebeklerin anne karnında gelişimi sırasında bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) tamamen veya kısmen eksik olması sonucu ortaya çıktığını biliyoruz. Bu tablonun temel özellikleri boy kısalığı, gelişme geriliği ve yumurtalıkların fonksiyon görmemesi sonucu ergenlik gelişiminin başlamamasıdır. Ayrıca kalp, böbrek vb diğer organlarda da bazı özgün belirtiler görülebilir.
Turner Sendromunda Kromozom Yapısı
Bazı Turner'lı kızlarda tüm bir X kromozomu kaybedilmiş olup kromozom yapısı 45 X'dir.
Bazılarında ise X kromozomunun sadece bir kısmı kaybedilmiş olup vakaların 46 kromozomu bulunur ancak bir X kromozomundaki bazı genetik bilgiler eksiktir. Bu duruma “delesyon” denir.
Turner'lı kızlar “izokromozom” adı verilen bir kromozom yapısına da sahip olabilirler. Bu durumda bir kromozom bir kısa ve bir uzun kol yerine iki uzun kol içerebilir. Böyle bir kişide eksik olan kolda kayıtlı olan genetik bilgi de kaybedilmiş olur.
Bazı durumlarda ise X kromozomunun halka şeklini alması (halka kromozom) bir takım genetik bilginin kaybolmasına sebep olmuştur.
Başka bir grup Turner sendromluda ise hücreler farklı kromozom sayılarına sahip olabilirler. Buna mozaik kromozom yapısı denir. Örneğin bazı hücreler normal 46 XX yapısına bazıları ise eksik X kromozomuna (45 X) sahiptir. Bu karışık yapıya; “46 XX/ 45 X mozaik ”i denir.
Çocuğum Niye Turner Sendromlu?
Turner sendromu vücudun genetik bilgisindeki bir eksiklik sonucu (X kromozomundaki eksiklik) oluşur. Bu genetik değişikliğin oluş sebebi tam olarak belli değildir. Bilindiği kadarı ile bu durumun anne-babanın yaşları ile de ilişkisi yoktur. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2500 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.
Turner Sendromunun Teşhisi
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. O kişiden kan örneği alınarak bazı hücrelerin hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar belirli bir zamanda mikroskopla incelenerek fotoğrafları çekilir. Sonra bu fotoğraf kesilerek kromozom çiftleri ayrıştırılır; büyüklük ve görünüş açısından benzer özellikteki çiftler bir araya getirilerek sınıflandırma yapılır. Böylece o kişinin kromozom yapısı (karyotip) belirlenmiş olur.
Doğum öncesinde ise bu belirleme; anne rahminde bebeğin etrafını saran sıvı (amniyosentez) ya da zar parçası (koryonik villus biyopsisi) örnekleri kullanılarak yapılır.
Bebeklik Döneminde Beslenme Problemleri
Turner sendromlu bebeklerde beslenmede zorluklar yaşanabilir. Örneğin yenilen gıdanın mideden ağza geri gelmesi gibi beslenme problemleri oldukça sıktır ve genellikle bebek bir yaşına gelene kadar sürer. Bazı durumlarda özel biberon uçlarının önerilmesi gerekir.
Şişmanlığın Kontrolü
Turner sendromlu bazı kızlar kilolu olmaya eğilimlidir. Bu kızlar zaten kısa boylu oldukları için fazla kilo bu kızların özgüvenini azaltacak bir görünüşe sebep olabilir. Obezite ayrıca yüksek tansiyon ve diyabet gibi Turner sendromlu kişilerde zaten daha sık görülen sağlık problemlerinin oluşmasını kolaylaştıracağından görünüş dışında vücut sağlığı açısından da tehlikeli bir durumdur.
Diyet ve egzersiz şişmanlığın kontrolünde iki önemli anahtar kelimedir. Bu konuda doktorunuzun tavsiyelerinden faydalanın yada onların sizi yönlendireceği bir diyetisyenden yardım alın. Eğer çocuğunuz küçük ise iyi bir beslenme ve egzersiz alışkanlığının yaşam tarzı olarak benimsetilmesi daha sonra uygulamak zorunda kalacağınız rejim tedavilerinden daha etkili ve basit önlemlerdir.
