Merhabalar Okul Öncesi Forum Resmi Web Sitesi 'Biz BÜYÜK Bir Aileyiz'

Foruma ücretsiz kayıt olarak mesaj gönderebilir, yeni konular oluşturabilir ve diğer üyeler ile etkileşim içine olabilirsiniz.

Talasemi

Katılım
30 Nis 2006
Mesajlar
342
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
34
Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır.Talasemi Major ve Talasemi Minör.

Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)

T. Minor, T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.



Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.


Talasemi Major ( Cooley anemisi) :

Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüz şekli değişir. Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.



Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Tedavi :

Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır.Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.
 
Katılım
23 Ara 2006
Mesajlar
274
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
39
Teşekkürler paylaşımın için .

Benim ailemin yarısından çoğu talasemi taşıyıcısı. Bir aileden iki çocuk da hasta olarak dünyaya geldi. En yüksek oranlar Antalya da görülmekte ama yine de adı geçen yörelerle ilgisi olmayan bir çok kişide de bu taşıyıcılığın varolduğunu yakın çevremde de gördüm. Onun için halk arasında akdeniz anemisi olarak da bilinen bu hastalığın taşıcılığı herkesde olabilir ,bunun farkında olup evlenmeden önce mutlaka bu testin yaptırılması gerekiyor. Eğer oldu da iki taşıyıcı evlendiyse prenatal tanı yaptırarak sağlıklı çocuk sahibi olabilirler.



PRENATAL TANI Talasemi taşıyıcı iki birey evlendikten sonra doğum öncesi tanı (prenatal tanı) yaptırarak sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Anne karnındaki bebekten kan alınarak bebeğin hasta mı yoksa sağlıklı mı olduğu tespit edilebilir.Prenatal tanı gebeliğin ilk aylarında yapılır ancak gebelikten önce anne babanın mutasyonlarının belirlenmesi gerekmektedir.Anne babadaki bu mutasyonların bulunup bulunmamasına göre fetusun hasta yada sağlıklı olduğu belirlenebilir.Anne-babalar çocuk yapmayı düşündükleri andan itibaren hamileliği beklemeden bir talasemi merkezine başvurmalıdır. Prenatal sonucunda çocuk sağlıklı ise hamilelik devam edebilir yada bebek hasta ise hamileliğe son vermeye karar verilebilir.
Talasemili bir fetusu test etme Doğmamış bir çocuğun talasemili olup olmadığını belirlemek için üç tip test vardır;
Amniosentez:
Amniosentez hamileliğin ikinci üç aylık döneminde, yaklaşık gebelikten 15 (18-22) hafta sonra yapılır. Rehber olarak ultrasonu kullanan eğitimli bir doğum uzmanı (15 ml) amniotik sıvı almak için çok ince bir iğne ile annenin karnından girer. Bu sıvıda bulunan fetal hücreler fetusun talasemi olup olmadığına bakmak için laboratuarda incelenir. Bu test hamilelik çok ilerlediğinde kullanılır. Anneye hiçbir zararı yoktur. Nadiren düşüğe neden olabilir.
Kordosentez
Ultrason rehberliğinde ince bir iğne ile karnından fetal göbek kordonuna girilir. Yaklaşık 2-3 ml kan alınır ve laboratuarda çalışılır. Yetenekli ellerde %100 saflıkta fetal hücreler ilk girişimde elde edilir.
Koryon Villus Örneği (CVS)
CVS amniosentezden daha önce, yaklaşık gebeliğin 10-11. haftalarında yapılır. Ultrasonu rehber olarak kullanan uzman doktor az bir koryonik villi ( fetus ile aynı genetik bilgiyi içeren hücreler) örneği alır. Hücreler incelenir ve tanı konur. Amnionsentez gibi CVS anne için belirgin bir risk taşımaz. Ancak yine düşük için küçük bir risk vardır. Eğer bir düşük olursa bunun CVS’e bağlı olup olmadığı söylenemez çünkü çoğu doğal düşükler hamileliğin 12. haftası civarında olur.
Prenatal tanı ile yeni talasemili çocukların doğumu önlenebilir. Birçok ülkede bu yöntem kullanılarak talasemili bebek doğum sayısı çok aza indirilmiştir.

-ALINTI-
 
Katılım
17 Ocak 2007
Mesajlar
2,502
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
43
DEĞERLİ BİLGİLER İÇİN TEŞEKKÜRLER ARKADAŞLAR
 

Giriş yap

Okul Öncesi Forum TV

000
Gün
00
Saat
00
Dakika
00
Saniye
Canlı yayına kalan süre.

18 Yıldır Sizlerle

18 yıldır sizlerleyiz. Türkiye'nin ilk okul öncesi eğitim platformu
Üst