Merhabalar Okul Öncesi Forum Resmi Web Sitesi 'Biz BÜYÜK Bir Aileyiz'

Foruma ücretsiz kayıt olarak mesaj gönderebilir, yeni konular oluşturabilir ve diğer üyeler ile etkileşim içine olabilirsiniz.

Down sendromu nedir??

Katılım
29 Nis 2006
Mesajlar
416
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
36
Down Sendromu, nedir O?
Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız.
En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.
İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.
Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.
Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek. Yukarı
Down Sendromu nasıl oluşur?
Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.
Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.
Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.
Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.
Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.
Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21. Kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir. Yukarı
Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
 
Katılım
29 Nis 2006
Mesajlar
604
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
37
sevgili tuğba paylaşımın ve değerli vaktini ayırdığın teşekkür ederiz....
 
Katılım
17 Ocak 2007
Mesajlar
2,504
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
42
ANNE YAŞINA DİYORLAR FAKAT DS ÇOCUKLARIN %80'İNİN ANNE YAŞI OTUZUN ALTINDA. BENİM HAMİLELİK YAŞIM 27 . AMA BENİM OĞLUM DA DS.
 
Katılım
23 Mar 2007
Mesajlar
1,686
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
38
down sendromlu bir öğrencim vardı 2 sene önce.. eğitiminin çok zor olduğunu yaşayarak öğrendim..umarım yaşları ilerleyince tüm zorlukların üstesinden gelmeyi öğrenirler..
 
Katılım
29 Tem 2007
Mesajlar
41
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
33
paylaşım için saol..


EMEĞE SAYGI!!
 
Katılım
13 Tem 2007
Mesajlar
25
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
29
bilgiler için çok saolun çok yararlı oldu
saolun!!!
 
Katılım
18 Ağu 2007
Mesajlar
1
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
37
Sağol Tuba Forum Da Yeniyim Ben.selamlar öncelikle.
Rehabilitasyon Merkezinde Okul öncesi öğrtmeni Olarak çalişiyorum.yeni Kuruma Başlayan Arkadaşlara Hizmey Içi Eğitim Veriyoruz.benim Konumda Down Sendromu Internette Ve Kitaplarda Ne Kadar Döküman Varsa Arakadşlara Sunuyorum.bilgilerin Için Tekrar Teşekkürler.
 
Katılım
20 Haz 2008
Mesajlar
4
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
35
DOWN SENDROMU
Down sendromunun fiziksel özelliklerini ve medikal problemlerini 1866 yılında kez John Langdon Haydon Down tanımlamıştır. Ancak Down Sendromunun genetik ve kromozomal esasları 1959 yılına kadar tespit edilememiştir.

Normal bir insan hücresi kişinin tüm genetik bilgilerini içeren 23 çift kromozoma sahiptir.
Çeşitli anormal hücre üreme mekanizmalarına bağlı olarak Down Sendromlu hastalar 21. kromozomun üçüncü ekstra bir kopyasına sahiptirler. Bu nedenle Down Sendromu Trizomi 21 olarak da adlandırılır.Bu çocukların anne babalarının karyotipi normaldir ve kendileri de her anlamda normal bireylerdir.
Down Sendromu üzerinde en önemli faktör anne yaşıdır diyebiliriz. Yirmi yaşından genç annelerin çocuklarında 1550 canlı doğumda bir görülürken; 45 yaşından büyük annelerin çocuklarında 25 doğumda bir görülür. Anne yaşı ile olan bu ilişki 21. kromozomu etkileyen mayotik ayrılamamanın ovumda meydana geldiğini düşündürtmektedir. Çünkü vakaların %95 inde fazla kromozom anneden gelmektedir. Fazla kromozomun babadan geldiği nadir durumlarda ise baba yaşının pek etkili olmadığı gözlenmiştir.
Tüm trizomi vakalarının yaklaşık yüzde dördünde fazla kromozomal materyal 21. kromozom uzun kolunun 22. veya 14. kromozoma translokasyonu şeklindedir. Az oranda görülen bu vakalar çoğunlukla aileseldir. Trizomi vakalarının %1 i mozaiktir, genellikle 46 ve 47 kromozomu olan hücrelerin karışımına sahiptirler. Bu embriyogenezin erken evresinde 21. kromozomun mitotik olarak ayrılamamasından meydana gelir. Bu tür vakalarda semptomlar anormal hücrelerin oranına bağlı olarak değişken ve daha hafiftir.
Down sendromu tiplerini kısaca hatırlayacak olursak:
Trizomi 21
Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.
Mozaizm
Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.
Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.
21. kromozomun duplikasyonu
Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir.
TANI
İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Günümüzde özellikle ileri yaşta hamile kalan kadınlarda bu testlerin rutin olarak yapılması önerilmektedir.Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

FİZİKSEL ÖZELLİKLER
Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Arkası yassı ufak bir kafa, kısa ve geniş boğumlar içeren bir ense. Kulaklar normalden daha düşük bir seviyede lokalize, yassı bir burun kökü ve birbirinden ayrık, çekik gözler vardır. Normal konuşmayı önleyecek kadar büyük ve geniş olan dil. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmaklar, sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır.

GELİŞİM
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri her zaman normalden düşük olarak kalır. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.
Zeka seviyeleri normalin altında olsa da bu çocuklar düzenli kontrol, doğru şekilde verilen eğitimler ve uygulanan terapiler ile kendi ihtiyaçlarını karşılayabilmekte ve gündelik hayatlarını sürdürebilmektedirler.
Çocukluk yaşta solunum hastalıkları ve kalp sorunları nedeniyle ölüm görülebilir. Ama günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım ile yaşam süreleri uzatılmıştır.
Down Sendromlu çocukların yüzde elliye yakını kalp deformiteleri ile doğar; bunların bir kısmı medikal tedavi ile yardım edilebilinecek düzeyde iken bir kısmı cerrahi tedavi gerektirir. Down sendromlu tüm bebekler çocuk kalp hastalıkları uzamanı denetiminde olmalıdır.
Bu çocukların yüzde onu cerrahi tedavi gerektiren sindirim sistemi malformasyonlarına sahiptir.

Yüzde elliden fazlası duyma ve işitme problemli doğarlar. Bu nedenle ilk yıl içinde mutlaka konunun uzmanları tarafından görülmeleri şarttır.
Down sendromlu çocuklar yüksek oranda tiroid problemleri ve lösemi riskine sahiptirler.

Ve tüm bunların yanı sıra soğuk algınlığı, bronşit ve diğer akciğer enfeksiyonu riskleri diğer çocuklara göre oldukça yüksektir.

Sonuç olarak şimdilik tam olarak bilinemeyen nedenler ile 21. kromozom tam olarak bölünememiş ve yeni hücrede yerini koruyarak bu hastalığa sahip bir çocuğun doğmasına neden olmuştur. Doğduğu günden itibaren sağlık sorunları olan, fiziksel görünümleri oldukça değişik ve belirgin bir çocuk. Ancak daha önce de yazdığımız gibi gelişen tıp ve iyi bakım ile ömürleri uzamıştır. Bunun yanı sıra erken destekleme ve rehabilitasyon programları; özel eğitimler ile gündelik hayata uyumları oldukça yüksektir. Bu terapilerden önemli bir tanesi de Yunus Terapisidir. Yunusların özellikle insana yakınlıkları, sevgi içermeleri ve sıcak sokulganlıkları bu çocuklar üzerinde çok önemli gelişmeler sağlayabilir.
Dr. Yonca AYAS

KAYNAK:
ROBİNS BASİC PATHOLOGY
Dost Yaşam Vakfı
Lucile Packard Children Hospital
Coleman, Mary and Rogers, PT. Medical Care in Down Syndrome: A Preventative Medicine Approach. Marcel Dekker, Inc, NY, 1992.
 
Katılım
31 Ağu 2008
Mesajlar
3
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
31
aslında eksikleri değil fazlıkları var...yani 1 kramozom. ama nedense zeka problemı oluyor...?
enteresan, allah kolaylık versin.

Paylaşimin için Teşekkürler
 
Katılım
28 Eki 2008
Mesajlar
1
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
25
benım de 2 tane oglumdan sonra bır melegım 16 aylık bır melegım var.hepımız babası ve abılerı cok sevıyoruz.6 aylıkken egıtıme basladı.devam edıyoruz.ayrıca kızım ıcın bır sıte actım bılgı paylasım sıtesı.zıyaret edrsenız yorumlarınızı beklıyorum.ayrıca sıtenız cok guzel basarılar dılerım.mutlu bır downlu annesıyım
 
Katılım
13 Ocak 2009
Mesajlar
26
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
38
öncelikle bilgi veren arkadaşlar çok teşekkürler sayenizde ds hakkında bilgi sahibi oldum benimde bir ds öğrencim var ve sınıfta önüne gelen herkese tokat atıyo ben bu davranışını bir türlü önleyemiyorum ve bütün velierim şikayet ediyo, hergün devam ediyor bu konu hakkında hiç bir bilgim yok
ilk defa bir kaynaştırma öğrencim var ve ben devam ve eğitim saatleri ile ilgili hiç bir şey bilmiyorum bana yardımcı olursanız çok sevi,nirim bu konuda çok çaresizim
 

Giriş yap

Okul Öncesi Forum TV

000
Gün
00
Saat
00
Dakika
00
Saniye
Canlı yayına kalan süre.

18 Yıldır Sizlerle

18 yıldır sizlerleyiz. Türkiye'nin ilk okul öncesi eğitim platformu
Üst