Merhabalar Okul Öncesi Forum Resmi Web Sitesi 'Biz BÜYÜK Bir Aileyiz'

Foruma ücretsiz kayıt olarak mesaj gönderebilir, yeni konular oluşturabilir ve diğer üyeler ile etkileşim içine olabilirsiniz.

BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ

Katılım
14 May 2006
Mesajlar
8
Tepki Skoru
0
Puanları
0
Yaş
37
Biotinidaz eksikliği, vücuttaki tüm karboksilaz enzimleri için kofaktör görevi yapan biotinin eksikliğine neden olan ve otozomal resesif geçiş gösteren metabolik bir hastalıktır. Çok farklı klinik tablolarla ortaya çıkabilen biotinidaz eksikliğinde en sık olarak atopik ya da seboreik dermatit, alopesi, ataksi, konvülsiyonlar, hipotoni, gelişme geriliği, duyma kaybı, kronik laktik asidoz ve immün yetmezlik bulguları görülür.

Biotin, suda çözünen bir vitamindir ve vücuttaki tüm karboksilaz enzimleri (piruvat karboksilaz, asetil CoA karboksilaz, propiyonil CoA karboksilaz ve 3-metil krotonil CoA karboksilaz) için kofaktör görevi görür. Diyetle alınan biotin, proteine (biositin ya da biotinil peptidler) bağlı haldedir. Sindirim enzimlerinin ve biotinidaz enziminin etkisi ile biotin, barsaklarda serbestleşir. Vücuttaki pek çok dokuda ve serumda bulunan biotinidaz enzimi, biotinin proteinden ayrılması ve vücutta kullanımı için gerekli bir enzimdir. Serbest biotin ise, karboksilaz enzimleri üzerinde bulunan apoproteinlere kovalent bağla bağlanarak, bu enzimleri aktif hale getirir.

Biotinin kullanım bozuklukları, "multipl karboksilaz eksiklikleri" (MKE) adı altında incelenir. MKE’de, "holokarboksilaz sentetaz eksikliği (infantil ya da erken form)" ve "biotinidaz eksikliği (juvenil ya da geç form)" olarak iki gruba ayrılır. Holokarboksilaz sentetaz eksikliği ile biotinidaz eksikliği, genel olarak benzer belirtilere neden olurlar. Fakat holokarboksilaz sentetaz eksikliğinde belirtiler, yaşamın ilk birkaç haftasında ortaya çıkarken, biotinidaz eksikliğinde aylar  yıllar sonra da ortaya çıkabilir.

Biotinidaz eksikliği olan olgular genellikle, solunum sorunları (takipne, apne), hipotoni, konvülsiyonlar, laktik asidoz, kusma ve gelişme geriliği nedeniyle başvururlar. Biotinidaz eksikliğini diğer organik asidemilerden ayıran en önemli klinik özellik, cilt bulgularının çok daha belirgin olmasıdır. Bu olgularda atopik ya da  seboreik dermatit, alopesi, eksfolyatif eritematöz döküntüler görülebilir. Bazı olgularda ayrıca duyma kaybı, immün yetmezlik, optik atrofi, konjunktivit ve ataksi de saptanabilir.

Biotinidaz eksikliği olan olguların laboratuvar incelemelerinde metabolik asidoz, ketozis, vücut sıvılarında organik asitlerde artış (laktik asit, propiyonik asit, 3-metil krotonik asit, vb.) ve hiperamonemi saptanır. Serumda biotinidaz enzim aktivitesinin ölçülmesi ve enzim belirlenmesi tanısaldır. Etkilenen olgular biotine (10-20 mg/gün) dramatik biçimde yanıt verirler.

Biotinidaz eksikliği, diğer metabolik hastalıklarla karşılaştırıldığında, tedavisi daha ekonomik ve kolay bir hastalıktır. Metabolik asidoz atakları ve nörolojik bulguları olan bir hastada, eşlik eden deri bulguları da varsa akla getirilmeli, serumda biotinidaz aktivitesi ölçülerek ve enzim ölçümü yapılarak tanı doğrulanmalıdır. Acil durumda tanı için gerekli serum ve idrar örnekleri alınarak hemen tedaviye başlanmalıdır. Tedavi sonucunda metabolik asidoz, deri bulguları, keratokonjunktivit, laktik ve piruvik asidemi, organik asidüri kısa sürede düzeldiği halde, görme ve işitme kaybının geri dönmediği gösterilmiştir. Hastalığın erken tanı ve tedavisi, merkezi sinir sisteminde oluşacak sekelleri önlemek açısından önemli olduğu gibi, aynı zamanda yaşam kurtarıcıdır.

Alıntıdır: Sürekli Tıp Eğitim Dergisi


Biotinidaz Eksikliği: Biotin vitamininin işlenmesinde görülen bir bozukluktur. Cilt bozukluklarına, metabolizma krizlerine, zihinsel özürlülüğe yol açan ve ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Tanısı biotinidaz taraması ya da Serumda (kanda) biotinidaz enzim aktivitesi testi ile yapılabilir. Tedavisi biotin hormonunun verilmesiyle uygulanır.        ( Ömür boyu sürecek şekilde her gün alınan bir tablet biotin ile) Genelde 1:60000 sıklıkla görülen biotinidaz eksikliği ülkemizde 1:11000 oranında görülmektedir. Erken tanı ve tedavi önemlidir.
 

Giriş yap

Okul Öncesi Forum TV

000
Gün
00
Saat
00
Dakika
00
Saniye
Canlı yayına kalan süre.

18 Yıldır Sizlerle

18 yıldır sizlerleyiz. Türkiye'nin ilk okul öncesi eğitim platformu
Üst