Serebral Palsi (CP)
Serebral Palsinin sebepleri:
Doğum öncesi nedenler:
* Genetik durumlar
* Hamilelik döneminde geçirilen enfeksiyonlar
* Bebeğin anne karnında oksijensiz kalması
* Plesentanın gelişim bozukluğu yada erken ayrılması
* Rh uyuşmazlığı (eritroblastosis fetalis, hemolitik anemi, hiperbilirübinemi)
* Metabolik hastalıklar (diabetes mellitus, hamilelik toksemisi)
* Gelişimsel bozukluklar (vasküler yada iskelet yapıda)
* Beslenme bozuklukları
* Akraba evlilikleri
* Annenin aldığı ilaçlar
* Hamilelik döneminde geçirilen tıbbi müdaheleler
* Doğum sırasında oluşan nedenler
* Zor doğum (anoksi),plesentanın erken ayrılması, uzayan doğum
* İlaç sedasyonuna bağlı asfiksi nedeniyle beyin kan damarında kompresyon ve yırtılma
* Prematüre (erken doğum), posmatüre (geç doğum)
* Kordon komplikasyonları
* Gelişmiş anomalileri (makat doğum, ayaktan geliş)
* Forsep yada vakumla doğum
* Doğum sonrası (post-natal) nedenler
* Düşük doğum kilosu
* Vasküsler hadiseler ve kafa icçi kanama
* Kafa travması
* Ensafalopati
* Toksik durumlar
* Kardiak arreste bağlı anoksi
* Nöbetler (konvülzyon, epilepsi)
* Tümör
* Viral ve bakteriyal beyin enfeksiyonları
* Sarılık (hiperbilirübinemi)
* Menenjit
Serebral Palsi'nin (CP) doğum öncesi, doğum sırası ya da doğum sonrası herhangi bir nedenle beynin hasar görmesi sonucu oluşan fonksiyonel hareketlerde yetersizlik, kas tonusunda bozukluk, duruş bozuklukları ile karakterize gelişimsel bir bozukluktur. Hareket etme yeteneğindeki bozukluğun yanında, zeka geriliği, davranış bozuklukları, duyu bozukluğu, öğrenme güçlükleri, konuşma bozuklukları, görme bozuklukları ve ağız-diş problemleri gibi problemle de CP tablosuna eşlik edebilir.
Türkiye'de oranların fazla olması, akraba evlilikleri,hamilelik döneminde geçirilen hastalıkların fazla olması ve bakım şartlarının yetersizliği, doğum şartlarının olumsuzluğu, bebek bakım hizmetlerinin yetersizliği, ilk çocukluk yıllarında bebeklerde bulaşıcı ve ateşli hastalıkların fazlalığı ve beslenme yetersizliği gibi nedenlere bağlanmaktadır. Ancak bilimsel ve bilinçli yaklaşım CP'li çocuğun daha bağımsız bir yaşama kavuşmasını sağlayabilir.
Öğrenme Bozukluğu
Öğrenme Bozukluğu;dinleme, konuşma, okuma, yazma, akıl yürütme ile matematik yeteneklerinin kazanılmasında ve kullanılmasında önemli güçlüklerle kendini gösteren bir bozukluk grubudur. Öğrenme bozukluğu, genel bir terimdir çünkü çok sayıda sorunu içerir. Okuma sorunları için disleksi, yazı sorunları için disgrafi, matematik sorunları için diskalkul terimleri kullanılır.
DİSLEKSİ
Dislleksi belirtileri çocuğun yaşına göre değişebilmektedir. Genel olarak gözlenebilen belirtilerin bir kaçı şunlardır.
1. Okuma ve yazma becerilerini kazanmada güçülük
2. Yazıları okunaksızdır.
3. Yazarken bazı harfleri unutur, bazıları fazladan ekler
4. Harfleri ve rakamları ters okur ve yazar.(b-d, 6-9,bal-dal ,21 yerine 12 gibi)
5. Ayna yazısı olabilir. Tamamen ters yazma.
6. Husuzsuzluk gösterebilir, konstantrasyonu zayıftır.
7. Dkkati yetersizdir ve erken yorulur.
8. Kısa süreli bellekleri zayıftır, unutkandırlar.
9. Kelimeleri kısaltarak okur
10. Bir satırı takip edemez, karıştırır.
11. Satır başına geçerken zorlanır.
12. Yüksek sesle okurken anlamı ifade eden ritm, tını ve tonlama bozuktur.
13. Yanlış vurgulama yapı.
14. Kelimenin yerine başka bir kelime yerleştirme, atlama görülür.
15. Günleri, ayları sırasıyla öğrenkete zorluk çekerler.
16. Sağını, solunu ve yönleri karıştırırlar.
17. Ayakkabı bağlarını bağlama gibi ince motor hareketlerinde ve topa vurmak, topu yakalamak gibi kaba motor hareketlerinde güçlük çekerler.
18. Performansları günlere göre değişkenlik gösterebilir
Disleksinin belirli bir tedavisi yoktur. Sorunların erken tanınması, okulun ve ailenin teşvik edici olması oldukça önemlidir.
MATEMATİK BOZUKLUĞU (DİSKALKULİ)
Sayısal ilişkileri kavramada, hesaplamada, sayısal sembolleri tanıma, kullanma ve yazmada açığı çıkan bozukluk, yetersizliktir.
Çocuklarda iki tip bozukluk vardır:
1. Hesaplama
2. Akıl yürütme
Hesaplama
Matematik bozukluğu (Diskalkul) olan çocuklar:
- Sayıları bozuk yazar, sıklıkla yer değiştirirler.(Ters dönmüş ya da baş aşağı)
- Sayıları eksik yada fazla yazarlar. (324 sayısını 300204, 286 sayısını 200806 şeklinde yazabilirler.)
- Geometrik ilişkileri kavramada zorlanırlar.
- Basit işlemleri yapamazlar.
- Çok basamaklı sayıları okuma ve yazmada zorlanırlar.
- İşlemleri bozuk sıra ile yaparlar.
- Çarpma, bölme gibi işlemlerde sayıları alt alta yazmada zorlanırlar.
- Sayıları atlar, sağlama yapamazlar.
- İşlemleri yanlış yaparlar.
Akıl Yürütme:
Akıl yürütmede dil sorunu da olabilir. Sözel program çözme, komutları anlama, akılda tutma, plana göre adım, adım çözme bozuktur. Genel olarak bu yetersizliklerin yanı sıra dikkat sorunları yaşanır. Dikkati çabuk dağılır ve kısa sürer.
DİSGRAFİ
Disgrafi denen yazma ya da yazılı anlatım bozukluğunda yazım hataları, okunaksız ve düzensiz el yazısı, bazı harf, rakam ve sözcükleri ters yazma, b-d, m-n, ı-i, d-t, g-ğ, g-y gibi harfleri karıştırma, sözcükler arasında bozluk bırakmadan ya da sözcüğü birkaç parçaya bölerek yazma gibi bozukluklara rastlanır.
AİLEYE ÖNERİLER
1. Çocuğunuza kendisinin değerli olduğunu hissettirin.
2. Çocuğunuzun başarabildiği pek çok iş var. B işlerde çocuğunuz destekleyin.
3. Çocuğunuzun yapması gereken işleri siz yapmayın.
4. Çocuğunuza işini yapabileceği ortamı hazırlayın. Deneme süresi tanıyın. Onu yaptığı işle cesaretlendirin. İşteki çabasını ödüllendirin.
5. Aile, okul, öğretmen ve piskolog arasında sıkı bir iletişim olmalıdır. Bu işbirliği çocuğun olumluya gidisinde çok önemlidir. Tüm bu kişiler çocuğa karşı aynı dili konuşmalı ve aynı tavrı sergilemelidir.
6. Çocuğu soru sorarak konuşmaya zorlamayın, kendiliğinden anlatıyorsa, işiniz olsa bile ara verip onu dinlediğinizde daha çok anlatacaktır. Okul hakkında bir şeyler anlatmıyor diye endişelenmeyin.
7. Çocuğunuzu diğer çocuklarla kıyaslamayın. Bu onun kendine olan güvenini zedeler.
8. Olumlu yaptığı her işi içten bir özgü ile takdir edin.
9. Olumlu yaklaşımlar öğrenmesini kolaylaştıracaktır.
10. Yapamadığı şeyler olduğunda sabırlı olun ve onu başarması için teşvik edin.
ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜNÜN NEDENLERİ
Öğrenme güçlüğünün ortaya çıkmasının tek bir nedeni yoktur.
Doğum öncesi: Yetersiz beslenme, annenin geçirdiği enfeksiyonlar, ilaç kullanma…
Doğum Sırasında: Uzun ve zor doğum, plasenta ve göbek kordonu anomalileri…
Doğum Sonrası: Doğumdan sonra nefes alana kadar geçen sürenin uzunluğu, erken yaşta ateşli hastalık, başa hızlı darbe…
Kalıtsal: Ailelerde öğrenme bozukluğu olan başka kişilerinde olması…..
Gibi etmenlere bağlı olarak ortaya çıktığı sözlenebilir.
Otizm Otizm yaşamın ilk üç yılında ortaya çıkan ve yaşam boyu devam eden sosyal ilişki, iletişim ve bilişsel gelişimde gecikme ile kendini gösteren, yineleyici-sınırlı davranış ve ilgilerin olduğu gibi bir bozukluktur.
OTİZM BELİRTİLERİ NELERDİR?
Sosyal ilişkilerde güçlük:
* Göz teması kurmamak,
* Seslendiğinizde dönüp bakmamak,
* Sanki işitmiyor gibi davranmak,
* Yaşıtları ile uygun ilişki kuramamak, birlikte oynamamak,
* Tek başına olduğu etkinlikleri tercih etmek, başka bir dünyadaymış gibi davranmak,
* Olaylara, başkalarının sevinç ve üzüntülerine tepkisiz kalmak
* Kendi duygularını paylaşmamak,
* Toplum kurallarını anlama ve uygulamada güçlük çekmek
* Başkalarının yüz ifadelerini anlamamak…gibi
İletişimde Zorluk:
* Konuşmada gelişmemek, gecikmek veya zorlanmak
* Garip ve manasız, tekrarlayıcı, basmakalıp ve tek düze konuşmak, karşılıklı konuşmayı başlatamamak veya devam ettirememek
* Beden dilini, jest ve mimikleri, anlamada, kullanmada zorluk çekmek ve taklit becerilerini kullanamamak
* Duyuları arklı algılamak, örneğin: sese, ışığı, dokunmaya olağa dışı tepki vermek ve tehlikeyi algılayamamak.
Sınırlı ve Tekrarlayıcı Davranışlar:
* Çoğu zaman tek ve sınırlı bir bilgi alanına sahip olmak, bir konu yada bir nesneye odaklanıp diğer hiçbir konuyla ilgilenmemek
* Değişiklere direnç göstermek, günlük yaşamındaki alışkanlıklarına aşırı bağlı olmak.
* Anlamsız sözcükleri üst üste tekrarlamak, sen ve beni karıştırmak.x
* Sallanmak, kendi etrafında dönmek, el parmaklarını gözünün önüne getirip oynatmak, el kol çırpmak gibi anlamsız yineleyici hareketler yapmak.
* Oyuncakların dönen mparçalarına açılır kapanır kapılara hızlı dönen nesnelere aşırı bağlanmak.
Not: Otistik çocukların çoğunda değişen derecelerde öğrenme güçlüğü ve zeka özrü görülebilir.
Otizmin Karakteristik Özellikleri Nelerdir?
Otizmin özellikleri şiddet ve seviyesi kişiden kişiye değişmekle birlikte, genel olarak aşağıdakileri içerir:
Dil gelişiminde ciddi gecikmeler:
Dil yavaş gelişir, bazı durumlarda hiç ilerlemez,. Eğer konuşma gelişirse, tuhaf konuşma biçimleri veya sözcüklerin normal anlamlarına uygun olmayan kullanımı görülür. Dili etkin olarak kullanılabilen otistiklerde olağan dışı atamalar veya resmi tekdüze bir ses tonuyla konuşma görülür.
Sosyal ilişkileri anlamakta ciddi gelişmeler:
Otistik çocuk genellikle göz göze gelmekten kaçınır, kucağa alınmak istemez ve çevresindeki dünyaya kapalıdır. Bu otistik çocuğu yaşıtlarıyla iş birliği gerektiren oyunlardan alıkoyar. Arkadaşlıklar kurmak güçlükler ve diğer insanların duygularını anlamakta zorluklar doğurur.
Duygusal tepkilere kapalılık:
Otistik çocuk çoğu zaman duymaz gibi davranır., sözcüklere ve diğer seslere duyarsız davranır. Bazı durumlarda ise, aynı çocuk elektrik süpürgesi ve köpek havlaması gibi sıradan seslere aşırı tepki verir. Çocuk, acıya soğuk ve sıcağa hiçbir tepki göstermez veya tam tersine aşırı tepki gösterir.
Zihinsel İşlevsellikte Dengesizlik:
Otistik birey resimde, müzikte, matematiksel hesaplamalarda ve önemli önemsiz olayları anımsama gibi konularda çok becerikli olabilir. Diğer tartan, otistik bireylerin büyük bir çoğunluğu değişen oranlarda zeka geriliği gösterebilir, yalnızca %20'si normal veya üstün zekaya sahiptir. Zihinsel düzey farklılığı otizmi çok karmaşık bir duruma getirir.
Etkinlik ve İlgilerde Sınırlandırmalar:
Otistik birey, el çırpma, sallama, dönme gibi tekrarlanan bedensel hareketler yapar. Bu birey aynı zamanda aynı tekdüze işleri tekrarlar, aynı elbiseyi giyebilir ve her gün aynı programı izleyebilir. Bu rutin işlerde bir değişiklik ortaya çıkarsa, otistik birey son derecede rahatsız olur.
Otizmde Rastlanan En Genel Sorun Nedir?
Otistik bireyler dil öğrenmede ve diğer insanlarla sosyal ilişkilerinde aşırı zorluklar yaşarlar.
Otizm Davranışları Nasıl Etkiler?
Ciddi konuşma ve sosyalleşme problemlerine ek olarak otistik bireylerde hiper aktivite görülebilir. Anne-baba, aile bireyleri ve diğer insanlarla ilişkilerinde aşırı pozitif yaşarlar.
Otistik Bireylere Yardım Edilebilir mi?
Evet otizm iyileştirilebilir. Çalışmalar, uygun bir eğitimle bütün otistik bireyleri gözle görülür şekilde iyileştirilebildiğini göstermiştir. Bir çok otistik birey eğitimle çevresindeki bireylere daha duyarlı hale gelmiş ve etrafındaki dünyayı daha iyi anlamaya başlamıştır.
Otistik Bireyler En İyi Nasıl Öğrenirler?
Otistikler bireysel gereksinimlerine uygun olarak şekillendirilmiş eğitim programları kullanarak özel eğitimli terapistler tarafından eğitilerek evde ve toplumda nasıl davranılacağını öğrenebilirler.
Aileye Önemli Görevler Düşüyor
Otizmin nedeni tam olarak bilinmiyor. Bu nedenle da bugün otizmin kesin bir tedavisi bulunmuyor. Ancak gerek yaşla, gerek erken müdahale ile belirtilerin sıklığında şiddetinde değişiklikler görülebiliyor. Otistik çocukların tedavisinde en önemli rol aileye düşüyor. Bu yüzden ailelerin konu hakkında bilgi sahibi olmaları ve sabırlı davranmaları gerekiyor.
Bunun yanı sıra, davranış bozukluğu görünen bazı çocuklarda ilaç tedavisi uygulanıyor. Yapılan tedavinin en önemli bölümü, çocuğa uygulanan eğitim programıdır. Bu program onu, çevresine yakınlaştırırken ilişkilerinide kuvvetlendirir. Bu tür tedavilerde sonuca ulaşmak için oldukça uzun süre beklemek gerekebileceği bilinmelidir. Ayrıca tedavilerin kesinlikle konu hakkında uzman kişiler tarafından yapılması gerekir.
Aileye Öneriler
* Otizmi gözlemeyin.
* Çocuğunuzu toplumdan soyutlamayın.
* İnsanların tepkilerinden çekinmeyin.
* Onun gidebileceği özel eğitimi kurumunu vakit geçirmeden seçin.
* İlaç kullanımını ve diğer tedavi yöntemlerini aksatmadan uygulayın.
* Yönergenizi kısa net sözcüklerle verin. (al,ver,gel,bak, otur,) bu, daha rahat anlamasına daha çabuk taklit etmesini sağlayacaktır. Yönergenizi anlamazsa fiziksel yardımla yaptırın.
* Çevresinde gördüğü her şeyin adını söyleyin. Ama 'bak oğlum bu top' şeklinde uzun cümlelerle değil, 'bu top' şeklinde kısaca.
* Aile albümü, resimli kitaplar ve broşürlere birlikte bakın. Her seferinde parmağınızla gösterip 'bak dede' 'bak kek' diyerek bakmasını sağlayın. Ondanda göstermesini isteyin.
* Çocuğun ilgi alanlarını izleyin. Herkes ilgilendiği şey hakkında konuşmak ister. Hedef sözcüklerini ve etkinliklerini ilgi duyduğu konulardan seçin.
* Aynı eylemler için hep aynı sözcükleri tekrar tekrar kullanın. Sütünü içerken, iç, giydirirken, giy, tuvaleti veya yemeği bittikçe 'bitt' top atması için 'at' beklemesi için her seferinde 'bekle', gibi.
Konuşma Bozukluğu Bazı çocuklar konuşmaya yaşıtlarına göre geç başlamaktadırlar. Bu çocuklarımızın pek çoğu belli bir zaman diliminden sonra yaşıtlarının dil düzeylerine ulaşabilirler. Bazı çocuklarımızda ise yaşıtlarının dil düzeylerine ulaşsalar bile konuşma sorunları devam etmektedir. Alıcı dil (söyleneni anlama ) becerilerinde ya da ifade edici dil (anladıklarını anlatma) becerilerinde geriliklerde konuşma problemleri olarak karşımıza çıkmaktadır. Gecikmiş konuşma başlı başına bir olgu olarak karşımıza çıkabileceği gibi zihin engelli ve işitme engeline bağlı nedenlerden dolayı da karşımıza çıkabilmektedir. Herhangi bir nedene bağlı olmadan oluşan gecikmiş konuşma durumlarında "nasıl olsa konuşur" diye gecikmiş konuşma göz ardı edilebilmektedir. 0-6 yaş arası eğitimin yeri çok önemlidir. Akran gruplarıyla aralarındaki farkı konuşma terapileriyle kapattıkları gözlemlenmiştir.
GECİKMİŞ KONUŞMANIN KARAKTERİSTİK ÖZELLİKLERİ
ŞÖYLE SIRALANABİLİR
* Konuşmanın akıcı ve anlaşılır şekilde sergilenememesi
* Konuşmanın duyulmasında yetersizlik olması
* Sesin bozuk ve tırmalayıcı olması
* Sesin çıkarılışının, ritminin ve vurgularının bozuk olması
* Dil yönünden kelime dağarcığının yetersiz olması
* Sergilenen konuşmanın bireyin yaşına ve fiziksel yapısına uygunsuzluğu
SÖZEL ANLATIM BOZUKLUĞU
Kullanılan sözcük sayısı sınırlıdır. Sözcükleri anımsamakta güçlük çekerler. Yaş gelişimine uygun uzunluktaki sözcükleri söyleyemez ve karmaşık cümle kurmakta güçlük çekerler. Konuşma terapisi alması gerekir. Okul ve sınıf ortamlarında kavramlarla ilgili çalışmalar, dilin etkili ve duru (doğru ve sade) kullanıldığı filmler izlettirilebilir, şarkı dinlettirilebilir. Sözel etkileşimi çok olan grup oyunlarına katılımları sağlanabilir.
FONOLOJİK BOZUKLUK (ARTİKÜLASYON)
Bağımsız ya da bileşik sesleri doğru ve anlaşılır biçimde çıkartamaz. Artikülasyon bozuklukları çocuklarda sesin düşürülmesi veya atlanması, ses eklenmesi, ses değiştirilmesi ve sesin bozulması şeklinde 4 türde görülür. Konuşma terapisi alması gerekir. Tekerleme çalışmaları yaptırılabilir. Öncelikle ses çalışmaları üzerinde yoğunlaşılması gerekmektedir.
KEKEMELİK
Kekemelik farkıl gelilşimsel özelliklerden kaynaklanabilir. Dil gelişimi, psiko-sosyal gelişim ve fiziksel gelişim kekeme bozukluğuna sebep olabilmektedir. Kekemelik psikolojik etkilerden dolayı da görülebilir. Yaşanan ani bir korku, şoklar veya psikolojik bir travma sonrasında ortaya çıkmış olabilir. Küçük çocuklarda da daha sık olmakla birlikte daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde azalma görülmektedir.
Kekeme bozukluğu olan bireyler durumlarına göre yönlendirilmelidir. Psikolojik durumu olanlar psikoterapiste, konuşma eğitimine ihtiyacı olanlarda konuşma terapisine yönlendirilmelidir.
AFAZİ
Söz veya kelime yitimi olarak bilinir. Zeka geriliği, bellek bozukluğu, işitme özrü ve konuşma organlarında bozukluk olmadan konuşma işlevinin yerine getirilememesi durumudur. Anlamada ve ifade etmede bir bozukluk söz konusudur. Genelde afazi birden ortaya çıkar ve zamanla da gerilemede ilerleme görülebilir.
SELEKTİVE MUTİZM (SEÇİCİ KONUŞMAMA)
Konuşmamak durumu olarak da tanımlanabilir. Konuşmaya ve konuşulan dili anlamaya yeteneği olmasına rağmen, çocuğun bir veya birden fazla önemli sosyal durum içerisinde değişmez şekilde konuşmayı reddetmesidir. Zeka geriliği ya da organik bir bozukluğa yol açmamıştır. Bazı ortamlarda tümden ve sürekli dili kullanım eksikliği görülür. Büyük bir çoğunluğu yetişkinlerle konuşmayı daha çok tercih eder.
Asperger Sendromu Asperger lsendromu, çocukluk çağında ortaya çıkan genetik geçişli bir sorundur. Sendromun ana belirtisi içe kapanıklık durumudur. Tekrarlayıcı davranışlar, tekdüze bir konuşma, belli bir konuya abartılı bir ilgi diğer önemli belirtileridir. Asperger Sendromu 3-4 yaşlarından sonra yavaş yavaş belli olmaya başlar. Çocuklar genellikle 3-4 yaşlarına kadar yaşıtları gibi davranıp, hareket ederler. Erkek çocuklarında daha sık görülür. Asperger Sendromunun Diğer Karakteristik Özellikleri Şöyle Sıralanabilir:
- Bu çocuklar çevreye duyarsızdır.
- İletişimde donukluk ve zorluk çekerler.
- Sorulara her zaman uygun yanıt vermezler.
- Tekrarlayıcı davranışlar vardır.(Stereo tipik)
- Duruma uygun olmayan mimik ve jestlere sahiptirler.
- Konuşmaları uygun ifade ve tonlamadan yoksundur.
- Çevresindekmi insanlarla empati (kendisin karşısındakinin yerine koyma) yapamazlar.
- Karşısındaki insanların duygularını ve sözel olmayan iletişimi anlayamazlar.
- Belli bir konuya abartılı bir ilgi duyarlar, şaşırtıcı bir zeka gösterebilirler.
- Otomobil, Uzay, ağaç çeşitleri gibi konularda her ayrıntıyı bilirler Arabaları motor sesinden bile tanıyabilirler.
Fragile-X Sendromu Fragile-x sendromu daha çok erkek çocuklarında görülür. Fragile-x sendromu kızlarda daha çok taşıcı olarak ortaya çıkmaktadır. Fragile-x sendromu 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülür. Kızlarda görülme olasılığı daha düşüktür. Fragile-x sendromu erkek çocuklarında çok daha ağır etki yaparken kız çocuklarında daha hafif bir etki yapmaktadır. Sık sık sara nöbetlerinin gözlemlendiği çocuğun nöbetleri tedavi edilmelidir
Fragile-x Sendromunun Diğer Karakteristik Özellikleri Şöyle Sıralanabilir:
- Zeka geriliği, öğrenme güçlükler
- Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
- Sıkıntı depresyon ve uyum bozuklukları
- Davranış bozuklukları ve konuşmada gecikme
- Uzun yüz, geniş kulaklar, düztabanlık
- Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler
- Sara nöbetleri
- Şaşılık
- Büyük testisler
- Zayıf kas tonusu
- Kalp kapakçıklarında bozukluk
Down Sendromu En basit tanımıyla çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması genetik bir farklılıktır.
DOWN SENDROMUNDA EN SIK KARŞILAŞILAN
FİZİKSEL ÖZELLİKLER
* Kaslarda gerginliğin az olması
* Ufak baş, yassı ve oval yüz
* Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun
* Burun kökünün basık olması
* Gözünün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları
* Gözlerin iris tabakasında açık renk benekler
* Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri
* Kısa ve küt el ve ayak parmakları
* El ayasını ortadan ikiye bölen tek bir çizgi
* Eklemlerin n8ormalden fazla miktarda açılabilmesi
* Aylak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık
* Dilin ağza oranla çok büyük olması
* Dik, uzun ince saçlar
* Geniş boyun
DOWN SENDROMU NASIL OLUŞUR?
Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi Down Sendromu'nun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiçbir şey çocuğun Down Sendromu'lu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromu'lu çocuklarında kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.
Hastalığın nedeni, hücredeki 21 kromozomun fazlalığıdır. Anneye ait yumurta ve babaya ait spermin her birinde 23 kromozom bulunmaktadır. Böylece bebeği oluşturan ilk hücre 23 çift, yani 46 kromozoma sahiptir. Bu ilk hücreden oluşacak olan tüm hücrelerdeki kromozomlar ve DNA dizilimi birbirinin kopyaları olup yaşamın sonraki dönemlerinde değişmeyecektir. Down Sendromu'nda hücrelerdeki kromozom sayısı 47'dir. Fazla olan kromozom 21 numaralı kromozomdur. Sonuçta 21 kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur. Down Sendromu'na neden olan belirleşici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyosyon, troid antibodres, uyuşturucu ve alkol gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Annenin yaşının ilerlemiş olması sendromun sıklığı ile ilişki olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
ANNENİN YAŞI
DOWN SENDROMU RİSKİ
20 yaşın altı
1700 doğumda bir
20-25 yaş arası
1350 doğumda bir
25-30 yaş arası
1150 doğumda bir
30-35 yaş arası
700 doğumda bir
35-40 yaş arası
250 doğumda bir
40-45 yaş arası
70 doğumda bir
45 yaş üstü
16 doğumda bir
Rett Sendromu Rett sendromu, özellikle kız çocuklarında görülen bir sendromdur. Rett sendromlu çocuklar 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer. İletişim kurma becerilerini yitirir. Rett Sendromunun Diğer Karakteristik Özellikleri Şöyle Sıralanabilir:
- İlk zamanlarda elleri devamlı bir dilek dilemiş gibi kenetli olur.
- El hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişqiminde gözle görülür bir gerilik başlar.Nöbetleri başlar.
- Uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi sorunlarla karşılaşılabilir.
West Sendromu Epilepsinin çocuklarda görünen bir çeşididir. 1 yaş ve öncesi bebelik çağında başlar. Otizmle yakından ilişkilidir. Otizm gibi zor teşhis edilir. İki tür nöbet geçirebilirler.
1.Uykudayken bir sıçramayla uyanır ve vücudu kasılır.
2.Hasta herhangi bir şey yapmadan önce durgunlaşır ve vücudu kasılmaya başlar.
Kasılmaları genellikle 20-30 saniye kadar sürer. Nedeni belli olan ve ilaç tedavisine yanıt vermeyen bazı durumlarda ameliyat gerekebilir. Uzun süreli ve sistematik bir yaklaşımla nöbetler kontrol altına alınmalıdır. West Sendromunun Diğer Karakteristik Özellikleri Şöyle Sıralanabilir:
1 yaş öncesinde başın öne düşmesi,
Kol ve dirseklerde çeneye doğru, bacaklarda karna doğru ani çekilmeler olur.
Sık sık nöbet geçirirler.
Zihin engeline sebep olabilir.
Hayvanat Bahçesi
